Genetisch onderzoek geeft inzicht in ontstaan RA

Dankzij grootschalig genetisch onderzoek beschrijft een team van internationale onderzoekers

welke genen reuma veroorzaken. Prof.dr. Paul de Bakker van het UMC Utrecht leidde het onderzoek.

De Bakker en collega’s analyseerden de genetische eigenschappen van 5.000 reuma-patiënten en

15.000 gezonde mensen. Ze kwamen zo vijf eiwit-varianten op het spoor die een belangrijke rol spelen

in reumatoïde artritis.

Geneticus prof.dr. Paul de Bakker werkt bij het UMC Utrecht en is een van de hoofdonderzoekers

van de studie. “Onze resultaten verklaren welke onderdelen van het immuunsysteem betrokken zijn

bij de afweerreactie tegen het eigen lichaam. Dit fundamentele inzicht is essentieel om uiteindelijk

betere medicijnen te ontwikkelen.” Het onderzoek is uitgevoerd in samenwerking met geneticus dr.

Soumya Raychaudhuri van Harvard Medical School in Boston. De resultaten zijn beschreven in het

tijdschrift Nature Genetics van zondag 29 januari.

Bij de meeste patiënten met reumatoïde artritis (‘reuma’) maakt het immuunsysteem antistoffen tegen

het eigen kraakbeen. Daardoor treedt gewrichtsschade en pijn op. Zogenaamde HLA-eiwitten spelen

een sleutelrol bij de afweerreactie tegen het lichaamseigen kraakbeen. Sommige varianten van de

HLA-eiwitten vergroten de kans op zo’n afweerreactie enorm. De onderzoekers analyseerden zeer

grondig het verband tussen HLA-eiwitten en reuma. Daardoor ontdekten ze in drie verschillende HLA-

eiwitten vijf varianten die samen het risico voor reuma verhogen. Deze varianten beïnvloeden allemaal

het onderdeel van het HLA-eiwit waarmee het lichaamseigen stukjes of vreemde stukjes moet vast-

pakken. “Dankzij onze resultaten is het iets makkelijker geworden om uit te vinden welke lichaams-

eigen stukjes worden aangevallen in reumapatiënten,” aldus De Bakker.

Bron: UMC Utrecht